As Ações de Educomunicação em Doenças Raras visam auxiliar os profissionais da saúde frente ao manejo inicial do paciente com doença rara, desde a triagem, encaminhamento ao especialista em genética médica, internação, passando pelo reconhecimento da definição do perfil da patologia, até a orientação familiar para o aconselhamento genético especializado propriamente dito, de forma que a família seja acolhida e esclarecida em cada etapa do processo.
Profissionais de saúde que atuam em todos os serviços de saúde, seja na Atenção Primária, Secundária ou Terciária, além de profissionais de outras áreas como educadores, professores, juristas, e outros profissionais que trabalham com o tema.
Esta ação apresenta conteúdos relacionados à temática introdutória de doenças raras. Neste módulo inicial, serão abordados os seguintes assuntos: papel da Atenção Primária no diagnóstico da doença rara, além de introdução em: Erros Inatos do Metabolismo, Anomalias Congênitas, Deficiência Intelectual, Teste do Pezinho, Deficiência de Biotinidase, Alteração cromossômica submicroscópica, Cromossomopatias e Síndrome Dismórfica. Além disso, haverá discussão de casos clínicos práticos. Observação: o caso 1 será tratado no módulo referente ao teste do pezinho, e o caso 2, não mencionado nesta primeira etapa, será lançado posteriormente em cursos de aprofundamento sobre triagem neonatal.
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